La sindrome di Klinefelter è una condizione in cui il soggetto di sesso maschile, presenta un cromosoma sessuale X in più. Il nome di questa condizione deriva dal medico statunitense Harry Klinefelter, insegnante del Massachusetts General Hospital di Boston che nel 1942 fece questa importante scoperta, e in seguito ne pubblicò i risultati.
I soggetti presi in esame per questa ricerca erano nove uomini che manifestavano testicoli ipotrofici (ovvero più piccoli del normale), un aumento del volume delle mammelle e mancanza (totale o parziale) di peli sulla superficie corporea.
Soltanto nel decennio successivo, venne definito con precisione l’assetto cromosomico di questi soggetti. Negli anni Settanta, invece, vi fu una nuova ricerca da parte del National Institute of Child Health and Human Development, che fece dei test su 40.000 neonati, per analizzarne i cromosomi e per calcolare in quale misura fosse presente la frequenza della condizione XXY, ovvero la condizione di cui abbiamo parlato in apertura.
Ebbene, si notò che l’incidenza non era affatto bassa (circa lo 0,1%), e che pertanto non si trattava di casi isolati né rari. Meno frequente, invece, diventa lo sviluppo in questi neonati della vera e propria Sindrome di Klinefelter, cioè il rapporto causa-effetto tra la composizione cromosomica di questi soggetti e i disturbi sopra elencati.
Il cariotipo della sindrome di Klinefelter, della tipologia XXY
Fu questo il principale motivo per cui una serie di scienziati, piuttosto che etichettare tale condizione come sindrome, preferì denominare tali soggetti col nome di “maschi XXY”, delegittimando in sostanza la correlazione tra il cromosoma X in più e questa serie di fenomeni appena descritti.
Le cause della Sindrome di Klinefelter
Ad oggi, le cause che portano allo sviluppo di un cromosoma X in più nei soggetti di sesso maschile non sono ancora conosciute del tutto. Alcuni studi recenti hanno messo in correlazione la nascita di un maschio XXY con l’età in cui la madre affronta la gravidanza, ma non vi è una percentuale indicativa tale da giustificare questa ipotesi, che per ora resta l’unica tenuta in considerazione.
Se non è chiara la causa che porta allo sviluppo della sindrome, è invece ben studiato ed illustrato il meccanismo concreto che porta alla formazione di un embrione XXY. Si tratta di un errore al momento della meiosi e della formazione dei gameti nei genitori.
In sostanza, non vi è una separazione tra i cromosomi omologhi, e di conseguenza vi sono due possibilità: o la formazione di un corredo cromosomico aploide, ma costituito da due cromosomi XX oppure, in alternativa, da due cromosomi sessuali (X e Y). Quando avviene la fecondazione, l’individuo XXY viene dunque formato o dalla fusione di uno spermatozoo XY con un uovo normale X, oppure dalla fusione di uno spermatozoo normale Y con un uovo XX.
Le mammelle pronunciate (a sinistra), tipiche della sindrome di Klinefelter
I sintomi della Sindrome di Klinefelter
Come ogni patologia, questa sindrome ha una sua sintomatologia, più o meno riconoscibile a seconda dei casi. Ad esempio, uno dei sintomi della sindrome è rappresentato dalla maggiore altezza dei soggetti affetti rispetto a quella dei loro genitori. Inoltre, i maschi XXY hanno una forte tendenza all’obesità e sono carenti (o del tutto privi) di peluria sulla superficie corporea.
I soggetti in questione, poi, possono presentare mammelle più o meno sviluppate (fenomeno conosciuto nel mondo medico col nome di ginecomastia) e, più in generale, sviluppare una corporatura con spiccate caratteristiche femminili (fianchi più arrotondati rispetto ai maschi, o ancora spalle più strette rispetto al maschio XY, etc.).
Non è raro, poi, che molti di questi soggetti siano affetti da difficoltà nello sviluppo del linguaggio; mediamente iniziano, infatti, a parlare più tardi rispetto agli altri bambini e in seguito possono incontrare problemi nella lettura e nella scrittura (ad esempio, la dislessia). Se questi soggetti in età puberale sviluppano un pene di dimensioni normali (o comunque non influenzato dalla sindrome), i testicoli restano di dimensioni ridotte rispetto ai coetanei maschi XY (si tratta di ipogonadismo). Quasi sempre, inoltre, i maschi XXY sono sterili.
La Sindrome di Klinefelter può essere diagnosticata sia prima della nascita, ad esempio col test dell’amniocentesi, sia passare inosservata per i primi anni e diagnosticata solo in seguito alla comparsa dei primi sintomi: tra quelli elencati poco sopra, i più evidenti sono la difficoltà di lettura e scrittura e la statura elevata rispetto ai coetanei (e, come detto, ai genitori). Tuttavia, queste caratteristiche ovviamente non sono sufficienti per una diagnosi di questa sindrome.
Non sempre è facile riconoscere i sintomi della sindrome di Klinefelter: tra questi, anche la difficoltà nella lettura e nella scrittura
Di solito, l’ingrossamento delle mammelle avviene durante la fase adolescenziale ma, come diversi screening hanno dimostrato, solo 1 volta su 10 tale ingrossamento è talmente evidente da poter rendere manifesta la possibilità che si tratti di uno dei sintomi della Sindrome di Klinefelter.
Nella grande maggioranza dei casi, la diagnosi viene effettuata quando, dopo aver provato ripetutamente a concepire e non esserci riusciti, ci si rivolge al proprio andrologo che, tramite una diagnosi di sterilità dovuta alla azoospermia e all’effettuazione del cariotipo da sangue periferico, classifica il soggetto in questione come maschio XXY, affetto quindi dalla sindrome di cui abbiamo parlato in questo articolo.
Cura e terapia
Sono diversi i modi per poter almeno attutire gli effetti della sindrome, mentre non è possibile eliminarla del tutto; in relazione alla manifestazione di essa che si vuole eliminare/smorzare, vi sono diversi trattamenti da fare. Ad esempio, nel caso dell’ingrossamento delle mammelle, quando questo fosse particolarmente accentuato, si può effettuare una operazione chirurgica per la rimozione del seno maschile.
Per quel che riguarda la mancanza (o la carenza) di peli, invece, si può ricorrere a iniezioni di testosterone o di altri ormoni simili, sempre sotto attento controllo medico, da applicare nella fase iniziale della pubertà, che oltre a stimolare la crescita di peli aiuta anche nello sviluppo di una corporatura più spiccatamente maschile.
Le iniezioni di testosterone sono uno dei metodi più efficaci per curare la sindrome
Il discorso del disturbo del linguaggio va affrontato con degli specialisti, in relazione al tipo di disturbo manifestato; è particolarmente importante intraprendere tale terapia, a prescindere che si tratti di sintomo della Sindrome di Klinefelter o meno, in maniera tempestiva, non appena si manifestano i primi disturbi: così si riuscirà nella gran parte dei casi ad avere degli ottimi risultati.
Infine, per quanto riguarda l’infertilità, non vi sono trattamenti efficaci; per onor di cronaca, però, c’è da dire che alcuni maschi XXY hanno la capacità di procreare, tramite tecniche di fecondazione assistita.