Talassemia: sintomi, cause, diagnosi e cura

Scopriamo insieme cos'è la talassemia, quali differenze ci sono tra quella alfa e quella beta, tra quella minor e quella major. Vediamo, inoltre, cosa fare se si è anemici, come eseguire i trattamenti e la frequenza delle trasfusioni di sangue

Talassemia: sintomi, cause, diagnosi e cura

La talassemia è una malattia del sangue che viene trasmessa geneticamente. A causa di questa patologia, il nostro corpo sintetizza una forma anomala di emoglobina, proteina contenuta nei globuli rossi, indispensabile per portare l’ossigeno nel sangue.

Chi ne è affetto, vede la graduale ma inesorabile distruzione dei globuli rossi, fino ad arrivare all’anemia. A causare questo sterminio dei globuli rossi è proprio questa forma mutata di emoglobina. Secondo i dati medici, colpisce in particolare gli abitanti del Medio Oriente, dei Paesi Africani e tutti coloro che vivono in luoghi paludosi. Per questi motivi, viene chiamata anche anemia mediterranea.

E’ dunque una mutazione del dna a causare questa malattia. L’emoglobina è costituita da due proteine, l’alfa globulina e la beta globulina. La talassemia si manifesta quando uno o più geni che controllano la produzione di una o entrambe queste proteine sono difettosi, ossia mutati. Le alterazioni del dna incidono in modo molto pesante sulla fisiologica sintesi di emoglobina, distruggono dunque gli eritrociti, trasformano il soggetto in un soggetto anemico.

Questa patologia viene classificata in base a due fattori importanti: il numero di geni mutati ereditati dai genitori, la tipologia di proteina coinvolta (alfa talassemia o beta talassemia).

Per le forme di moderata o seria entità, sono necessarie frequenti trasfusioni di sangue
Per le forme di moderata o seria entità, sono necessarie frequenti trasfusioni di sangue

Alfa talassemia

La forma alfa dell’anemia ha la mutazione di 4 sub-unità globulari alfa dell’emoglobina, a livello del cromosoma 16. Sono implicati uno o più geni mutati. Ogni sub-unità globulare è codificata da un gene, pertanto i geni che possono essere coinvolti sono anche tutti e quattro. Ovviamente, più geni saranno coinvolti e più grave sarà la forma di anemia alfa. Se a mutare è solo un gene, probabilmente il paziente non presenta sintomi apprezzabili. Ma può trasmettere la malattia ai figli.

Alfa talassemia minor è chiamata quella in cui sono coinvolti due geni, con sintomatologia presente ma lieve. Se sono coinvolti tre o quattro geni la situazione è più grave: nel primo caso si parla di malattia dell’emoglobina H (sintomi moderati o forti). Se sono coinvolti tutti e quattro i geni, si parla di alfa talassemia major. In una situazione simile, il neonato muore poco prima di nascere o appena è nato.

Beta talassemia

Si parla di beta talassemia quando vengono coinvolti i geni che si trovano nella catena beta (a livello del cromosoma 11). Solo due sono i geni che possono venire colpiti. Se ne viene attaccato soltanto uno, si parla di beta talassemia minor: non ci sono sintomi rilevanti per il paziente, così come accade per la forma alfa.

Se sono coinvolti entrambi i geni, si parla di beta talassemia major (o anemia di Cooley) e i sintomi sono decisamente forti e gravi. Esordiscono, però, solo un paio di anni dopo la nascita. I bambini colpiti da questa seconda forma di malattia possono sopravvivere e vivranno con una forma di anemia grave.

La beta talassemia è anche nota come anemia mediterranea
La beta talassemia è anche nota come anemia mediterranea

Sintomi della talassemia

Andiamo adesso a scoprire quali sono i sintomi della talassemia. Se viene colpito un solo gene, sia nella forma alfa sia in quella beta, i sintomi non sono apprezzabili, ma la malattia può essere scoperta tramite analisi al microscopio di un campione di sangue prelevato dal paziente.

Oltre all’anemia, i pazienti colpiti possono presentare questi sintomi: affaticamento, alterazione dell’umore, in particolare irritabilità, deficit della crescita, deformità delle ossa facciali, ittero, respiro corto e urine scure. Se siamo in presenza di una forma grave, posiamo arrivare a vere e proprie deformità ossee, specie a livello di faccia e cranio. Può espandersi in modo anomalo il midollo osseo, rendendo fragile la massa ossea e aumentando enormemente il rischio di fratture.

Tra le complicazioni della talassemia c’è l’accumulo di ferro (emocromatosi), dovuto alla malattia e alle trasfusioni di sangue di cui il malato ha spesso bisogno. Spesso provoca anche la splenomegalia, ossia un aumento esagerato nel volume della milza, cosa che richiede la splenectomia, ossia la rimozione chirurgica dell’organo.

Diagnosi

Se la mamma o il papà soffrono di talassemia, è altamente probabile che ne soffra anche il figlio. In caso di sospetti, si può sottoporre il paziente a test ed esami specifici, che possono determinare l’emoglobina A2, elevata in soggetti sani portatori di geni beta-talassemici.

A volte può essere utile palpare la milza in caso di splenomegalia. Le analisi del sangue sono più specifiche: in un campione ematico di un anemico i globuli rossi appaiono piccoli e presentano formula anomala se guardati al microscopio. L’esame emocromocitometrico di un paziente con l’anemia rivela quanto è grave: questo esame è utile per la conta del ferro del sangue, per eseguire l’analisi del dna per l’accertamento diagnostico della malattia e l’eventuale mutazione dell’emoglobina. Con l’elettroforesi dell’emoglobina si stabiliscono le forme anomale delle proteine trasportatrici dell’ossigeno.

Attenzione all’elettroforesi: alcune varianti dell’anemia mediterranea non possono venire diagnosticate. Il paziente verrà quindi sottoposto al test analisi mutazionale, che accerterà la presenza o meno dell’anemia mediterranea.

Si possono controllare i sintomi della talassemia e non curarla
Si possono controllare i sintomi della talassemia e non curarla

Come curare la talassemia

Si possono controllare i sintomi della malattia, non sconfiggerla essendo una malattia genetica. Non esistono insomma farmaci che possano risolvere completamente la patologia. Nella variante lieve, non sono neanche necessari i farmaci, ma è consigliato fare regolarmente dei controlli. Talvolta, possono essere utili trasfusioni occasionali di sangue, in particolare se si è stati sottoposti a un intervento chirurgico o dopo un parto. Occasioni in cui si perde anche parecchio sangue.

Per le forme di moderata o seria entità, sono necessarie invece frequenti trasfusioni di sangue; nei casi più gravi, si può arrivare al trapianto di cellule staminali.

Con le trasfusioni di sangue, come abbiamo visto, può esserci accumulo esagerato di ferro nel sangue; a quel punto, servirà una terapia specifica per eliminare l’immagazzinamento del ferro: questa si chiama terapia chelante, a base di farmaci. Nei casi più gravi, quando la malattia questa crea pesanti disfunzioni all’interno dell’organismo, viene consigliato il trapianto di midollo osseo.

In conclusione, si può convivere con l’anemia mediterranea, ma se le forme sono gravi e i sintomi severi, la vita diventa molto complicata. Al momento, nonostante gli studi sul fronte genetico proseguano, non è stata trovata neanche la possibilità di prevenire questa malattia.