Sindrome di Cushing: sintomi, cause, diagnosi e cura

La sindrome di Cushing è una malattia rara a carico della ghiandola surrenale che produce troppo cortisolo. Le cause possono essere esogene ed endogene. Se presa tempestivamente, si guarisce

Sindrome di Cushing: sintomi, cause, diagnosi e cura

Esiste una malattia che si configura quando nel circolo ematico sono presenti, per periodi lunghi, elevati livelli di cortisolo. Questa patologia si chiama sindrome di Cushing. Si tratta di una malattia rara e abbastanza grave che colpisce in particolare soggetti tra i 20 e i 40 anni. L’aumento di livello dei glucocorticoidi – tra i quali spicca appunto il cortisolo – avviene nelle ghiandole surrenali, che si trovano nel lobo superiore dei reni.

Il cortisolo è un ormone steroideo che sovrintende al corretto funzionamento del sistema cardiovascolare, dunque regola la pressione arteriosa, ma anche il metabolismo dei carboidrati, delle proteine e dei lipidi e la reazione dell’organismo allo stress.

Andiamo a scoprire quali sono i sintomi della sindrome di Cushing, quali le cause, come si effettua la diagnosi e quali sono le cure per guarire da questa patologia. Ricordando che si chiama morbo di Cushing perché, nel 1932, fu per la prima volta descritto dal chirurgo statunitense Harvey Williams Cushing, considerato il padre della neurochirurgia e da cui ha preso il nome la malattia.

In realtà, dovremmo distinguere anche tra sindrome e malattia di Cushing. La seconda è legata infatti ad adenomi (maggiori di un centimetro) o microadenomi (minori di un centimetro, solitamente di 1-2 millimetri), la prima è invece legata a tutte le altre cause. L’adenoma è un tumore benigno che nasce in un tessuto con proprietà secretorie, come appunto le ghiandole surrenali.

Tra i sintomi della sindrome di cushing può esserci il mal di schiena
Tra i sintomi della sindrome di cushing può esserci il mal di schiena

Sintomi della sindrome di Cushing

Come si fa a intuire se si è colpiti dalla sindrome di Cushing? Ci sono dei sintomi che possono portare a questa diagnosi. Sono piuttosto caratteristici del morbo di Cushing il rossore del viso, il mal di testa, il mal di schiena, l’aumento di peso con accumulo di grasso, in particolare al livello del volto e dell’addome.

Ma anche la presenza di grasso sulla parte alta del dorso, smagliature rosa e viola sulla pelle, ipertensione, cute sottile, dimagrimento improvviso degli arti, acne, impotenza, osteoporosi, aumento della sete, ciclo mestruale irregolare in caso di soggetti femminili, facilità agli ematomi, stanchezza e affaticamento, debolezza, lenta guarigione delle ferite, seri problemi a concentrarsi, riduzione della massa muscolare, disturbi della crescita, aumento dei peli sul viso e sul corpo, alterazioni dell’umore, ansia, irritabilità e, talvolta, anche depressione.

Ma la sindrome di Cushing, se non viene precocemente riconosciuta e dunque trattata opportunamente, può sfociare anche nel diabete, in infezioni gravi oppure può portare all’espansione di eventuali tumori presenti.

Sono insomma parecchi i sintomi del morbo di Cushing, un medico non farà fatica ad arrivare alla diagnosi, eventualmente richiedendo esami del sangue. Ed è una fortuna, nonostante si tratti di una malattia rara, perché così si può prendere precocemente e guarire con i giusti farmaci.

Troppo cortisolo nelle ghiandole surrenali causa il morbo di Cushing
Troppo cortisolo nelle ghiandole surrenali causa il morbo di Cushing

Il morbo di Cushing: da cosa è causato

E’ abbastanza facile dire quali sono le cause di questa patologia. Deriva infatti, come abbiamo visto, da una produzione in eccesso di cortisolo da parte del surrene. Cortisolo che è l’ormone incaricato della regolazione di vari compiti del corpo, dal corretto funzionamento del sistema cardiovascolare (e della pressione) al metabolismo dei carboidrati, delle proteine e dei lipidi. Ma anche della corretta reazione del corpo allo stress.

L’aumento di livelli di cortisolo può essere dovuto alla presenza di tumori, ma anche a un consumo eccessivo e non controllato (per un periodo lungo) di farmaci corticosteroidi per via orale. In caso di tumori, questi sono solitamente benigni e si chiamano, come abbiamo visto, adenomi. Si sviluppano all’altezza delle ghiandole surrenali, ma possono svilupparsi pure a livello dell’ipofisi, causando un aumento della produzione di ACTH (ormone adrenocorticotropo prodotto dall’ipofisi), che a sua volta stimola il rilascio surrenalico di cortisolo, o da tumori non ipofisari in altre parti del corpo, come i polmoni.

Sono in particolare le donne a venire colpite da questa rara patologia. E le cause possono essere esogene o endogene. Le prime possono derivare dall’uso prolungato di farmaci steroidei di sintesi, indispensabili per la cura di malattie infiammatorie (l’asma, l’artrite reumatoide, la colite ulcerosa, il trattamento immunosoppressivo dopo un trapianto d’organo). Le seconde cause sono più difficili da scoprire e anche più rare: patologie surrenaliche e ipofisarie, ma che si possono sviluppare anche in altre parti del corpo.

La sindrome di Cushing è curabile, ma può essere necessario l'intervento
Questa patologia è curabile, ma può essere necessario l’intervento

Curare la sindrome di Cushing

Se si avvertono alcuni dei sintomi di cui abbiamo parlato, è meglio rivolgersi al medico. Sarà lui che, avendo il sospetto di trovarsi di fronte a questa sindrome, vi farà fare degli esami (del sangue, delle urine e della saliva), ma anche radiografie, tac, risonanza magnetica, test specifici e indagini ormonali e strumentali.

Con il quadro esatto della situazione, capito qual è la causa scatenante del morbo di Cushing, il medico potrà dirvi quale cura intraprendere: se fosse dovuta a un uso eccessivo di farmaci corticosteroidi, si procederà alla loro sospensione o sostituzione; in presenza di tumori, potrebbe essere necessario l’intervento chirurgico per la rimozione della massa tumorale.

Altre soluzioni: radioterapia, farmaci per il controllo della produzione di cortisolo, rimozione chirurgica della ghiandola surrenale nei casi più gravi. Naturalmente, prima si inizierà la terapia, più facilmente si recupererà. Non trattato, il morbo di Cushing può portare anche alla morte.

Farmaci e sperimentazione per curare la sindrome di Cushing
Farmaci e sperimentazione per curare il morbo di Cushing

I farmaci per curare la sindrome di Cushing

Bisogna dire che la terapia farmacologica per guarire dal morbo di Cushing è ancora alle fasi iniziali. Anche perché malattia di Cushing e sindrome di Cushing sono tuttora patologie molto rare e quindi si è, in molti casi, alla fase di sperimentazione. Ci sono però ospedali attrezzati, che trattano i surreni con Lysodren (Mitotane), farmaco che ha come caratteristica di distruggere le ghiandole surrenali clinicamente. Si tratta di una terapia utile se un intervento di surrenectomia non è possibile o se i surreni sono ricresciuti.

In Italia e in Europa è attualmente in fase di sperimentazione un farmaco nuovo che riduce la produzione di ACTH da parte dell’ipofisi, medicinale analogo alla somatostatina: pasiretoide. Il pasiretoide è un peptide. Il potenziale effetto terapeutico è stato visto in uno studio del 2012 su 162 pazienti.